专注肿瘤与重大疾病
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纪念斯隆凯特林癌症中心
辛辛那提儿童医院
克利夫兰诊所
北京:北京市朝阳区建国路118号国贸商圈招商局大厦3208单元
深圳:深圳市罗湖区笋岗东路3002号万通大厦2106单元
对于非一般的遗传性神经母细胞瘤,还可见非眼科的第二恶性肿瘤;国外有报道10岁发病率是4.4%,20岁是18.3%,30岁是26.1%。出国就医服务机构...
一项试验数据分析表明,98%的MEN2A和85%的FMTC家族,一般会产生错义突变,还可能导致胞外近膜的半胱氨酸富集区,其相关外显子也会导致半胱氨酸残...
对于非突变的携带者,不必要进行不舒服的生化检测,其与在MEN1中的作用也尚不明确;相反的是DNA检测,会在MEN2的早期诊断中产生必要作用,其MEN2...
对于携带组成性错义突变、剪切位点突变、大缺失和体细胞嵌合体的人,与携带组成性无义突变或移码突变的人相比,其肿瘤数目显著减少;此外校正组成性突变类型后,...
国外临床有研究发现IBD易感基因位点,如16号染色体的1BD1基因座,会导致Crohn病的首个易感基因产生;这一里程碑式的发现,引起了1BD基础研究的...