专注肿瘤与重大疾病
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纪念斯隆凯特林癌症中心
辛辛那提儿童医院
克利夫兰诊所
北京：北京市朝阳区建国路118号国贸商圈招商局大厦3208单元
深圳：深圳市罗湖区笋岗东路3002号万通大厦2106单元
针对突变筛查的情况，说明了CS诊断也应严格遵循国际Cowden综合征，及联合组制定的相关标准；该基因型和表型关联研究，同样也受到了样本量小的限制，并在...
对于患者的体细胞突变性，多表现为身材矮小、阳光敏感性面部红斑、颧骨发育不全、鼻突出、小下颌，长颅骨；甚至还有免疫缺陷，表现为支气管炎和支气管扩张症。克...
近期有发现胰腺癌中的若干序列，其功能缺陷可引起细胞、对多种链间交联剂的过度敏感；重要的是一旦这些突变，在Fanconi通路中的功能作用得到阐明，将有可...
Cowden综合征和多发错构瘤综合征，是一种常染色体显性遗传的罕见病，它是第一个适合于进行遗传鉴定的、多发性错构瘤综合征；该综合征的表现与BRR综合征...
国外多年病理数据证实，PTEN还是一个蛋白磷酸酶，有使丝氨酸和苏氨酸残基去磷酸化的能力；这种蛋白磷酸酶活性也调控细胞存活通路，如有丝分裂原蛋白激活激酶...
