海外就医 结节性硬化症是一种遗传病
发布日期：2019-10-15海外就医领域有过报道，室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）结节性硬化（TS），是一种常染色体显性遗传性疾病。由于TSC1或TSC2基因的缺陷、而导致mTOR活性增加，继而引起肿瘤细胞生长和增殖失控、血管生长失调，并引起细胞新陈代谢异常。
TSC可累及全身多个器官，部分病例可合并脑部胶质瘤，其中以室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）更常见。海外就医服务机构爱诺美康了解到，Krueger等开展了一项有28名患者、参与的单一研究，对依维莫司治疗SEGA的安全性和疗效进行评估，所有患者接受3mg/（m2.d）的依维莫司的初始剂量，根据其耐受性滴定剂量，使药物的谷浓度为5〜15mg/ml。
海外就医服务机构爱诺美康了解到，初步结果显示，在研究的第6个月，21名患者SEGA的体积比基线值降低30%以上；9名（32%）患者se-ga的体积、比基线值降低50%以上。基于此，FDA加速批准依维莫司用于无法手术治疗的结节性硬化症（TS）、相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤。
该项试验的长期结果进一步显示，28名患者平均剂量为5.3mg/（m2.d）；平均治疗时间为34.2个月（4.7~47.1个月）；在所有检测时间点（18、24、30和36个月），65%〜79%的患者SEGA的体积比基线值降低30%以上。海外就医服务机构爱诺美康了解到，所有患者均发生了多1级的不良事件，但多为1或2级，无药物相关性4或5级不良事件发生。
成人伴有结节性硬化症（TSC）及其并发症风险，但不需要立即手术的肾血管平滑肌脂肪瘤（RAML）的治疗。海外就医服务机构爱诺美康了解到，TSC是一种罕见的遗传病，可导致脑、肾和其他重要器官产生多种非癌性肿瘤；TSC常引发双肾多发性肿瘤，随其体积的增长而使正常肾组织受压，并导致肾衰竭和出血。
