美国治疗 遗传代谢是否存在某些缺陷
发布日期：2020-10-24针对患者的术前情况，适当环境下可常规行超声检查，以判断并评估脐带血管穿刺术的可行性，以及相关处理对策。其适应证方面，凡通过血液检查，可对胎儿进行诊断的疾病，均可采用此方法。
而对于遗传性疾病的产前诊断上，其父母染色体异常，胎儿需进行产前诊断者；异常染色体儿分娩史，及唐氏综合征血清学筛查异常，需对胎儿进行产前诊断者，也都是适应证应该注意的。
通常来说，检测胎儿有否感染性疾病，如母体TORCH综合征筛查，IgM阳性胎儿需进行检查者，也需警惕。甚至还包括了：评价胎儿宫内缺氧情况，以及通过脐血查明胎儿血红蛋白、pH等因素。
诊断胎儿血液系统疾病时，如血友病、地中海贫血、免疫性血小板减少症等，可了解其胎儿生理生化指标，比如血气分析、微量元素以及酶的测定等。
对某些遗传代谢缺陷、基因异常的产前诊断，如杜氏肌营养不良的基因诊断，也是防范要求。并且，其胎儿宫内治疗脐带穿刺直接输血，或药物治疗某些疾病，宫内亲子鉴定等，也需了解其受累情况。
