去美国看病 基因突变的位点可能重叠
发布日期：2019-08-27为预防甲状旁腺功能亢进，而施行手术的时机比较特殊。去美国看病服务机构爱诺美康了解到，通常来说，MEN-2综合征代表几种神经内分泌肿瘤群，其特异的RET原癌基因突变、与表型有密切联系，因此可行预防性手术并对高风险患者及家族成员、行集中随访和筛查。
去美国看病领域介绍，世界范围内已报道500〜1000个MEN-2家族，其中MEN-2B亚型约占80%。去美国看病服务机构爱诺美康了解到，MEN-2有MEN-2A及MEN-2B两种亚型，大多将家族性甲状腺髓样癌（FMTC）纳入MEN-2综合征。
对该病的认识源于其临床侵犯模式，后来发现是由RET癌基因突变引起。MEN-2A综合征中，甲状腺髓样癌占95%，嗜铬细胞瘤占50%，甲状旁腺增生/腺瘤占15%〜30%。去美国看病服务机构爱诺美康了解到，MEN-2B患者100%发生甲状腺髓样癌，50%发生嗜铬细胞瘤。
对于黏膜神经瘤及马方综合征样体型的发病率，报道不一。去美国看病服务机构爱诺美康了解到，MEN-2A中超过95%的RET基因突变，涉及第10和11外显子，影响受体结构中、富含半胱氨酸的细胞外结构域。
去美国看病服务机构爱诺美康了解到，超过90%的FMTC有RET基因突变，部分与MEN-2A的突变位点有重叠。超过95%的MEN-2B有外显子16的第918密码子、及M918T错义突变，小部分有外显子15的A883F突变。去美国看病领域发现这两个位点，均对应于受体的细胞内结构域。
去美国看病领域认为，由于甲状腺髓样癌（MTC）由甲状腺C细胞衍化而来，病理上常伴有或之前先有C细胞的增生。C细胞增生也可见于5%的正常人，这对MEN患者的筛查及评估造成了混淆。去美国看病服务机构爱诺美康了解到，MTC占甲状腺癌新发病例的5%〜10%，在美国每年有1000例新发患者；其中约75%无MTC家族史，诊断时年龄多为50〜60岁。
