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出国就医 疾病负荷鉴定是治疗监测的关键

发布日期:2018-02-19

通常,慢性粒细胞白血病(CML)是源于造血干细胞异常的骨髓增殖性肿瘤,其特征是9与22号染色体重排t(9;22)/BCR-ABL1融合形成费城染色体(Ph)。出国就医约95%的初诊患者,通过常规细胞遗传学可检测到重排,其余患者要么是具有涉及3或4号染色体的变异易位,或者有9q34和22qll2的隐匿性易位,这类易位通过核型分析检测不到,但可以通过原位杂交、RT-PCR或Southern印迹来检测。

嵌合的BCR-ABL1融合蛋白,具有组成性酪氨酸激酶活性,通过促进增殖、抑制凋亡、降低细胞外基质黏附、引起基因组不稳定,出国就医在CML的发病中起重要作用。CML的临床过程通常包括初始慢性期、不确定的加速期和终末急变期,在病情演变过程中,肿瘤细胞通常会获得附加的细胞遗传学异常,常见的是8号染色体三体、第二Ph染色体、17q等臂染色体和19号染色体三体。

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出国就医服务机构爱诺美康介绍到,针对BCR-ABL1的酪氨酸激酶抑制剂(TKIs),包括伊马替尼、尼罗替尼和达沙替尼,治疗CML都非常有效。但在一些患者,由于原发性或继发性耐药其疗效有限,耐药通常是由于选择压力,导致的ABU激酶区(KD)获得突变。ABL1 KD突变的发生通常与疾病进展,和预后不良相关。

早期发现TKI耐药,对于出国就医后,及时改用其他有效的治疗方案至关重要。因此,细胞遗传学和分子学定量疾病负荷并鉴定ABL1突变,是CML患者TKI治疗监测的关键。BCR-ABL1融合基因水平的检测,TKI的疗效可以通过以下几个水平进行评估,即血液学反应(HR)、细胞遗传学反应(CyR)和分子学反应(MR),多数出国就医患者,在伊马替尼治疗3个月内可达到完全HR(CHR)。

出国就医后如果3个月未获得CHR,应该检查患者服用伊马替尼的依从性,并重复BM细胞遗传学检测,和进行定量RT-PCR分析。细胞遗传学反应是总生存和无进展生存的主要预后因素,早期获得完全CyR(12个月内达CCyR),会降低疾病进展的概率。