出国看病：专家正在揭开遗传性弥漫性胃癌的秘密
发布日期：2024-01-19胃癌是一个重大的全球健康负担，每年占癌症相关死亡的7%以上。虽然只有1%-3%的病例有遗传基础，但了解这些遗传因素对于制定预防策略至关重要。
胃癌是全球健康舞台上的一个可怕敌人，每年给数百万人的生命投下长长的阴影。虽然它的触角伸得很远，但一个独特的亚群——遗传性弥漫性胃癌(HDGC)——成为了一个特别具有侵略性和神秘的对手。这组癌症约占所有胃癌病例的10%，表现出令人不寒而栗的家族聚集模式，暗示着在表面下有更深层次的基因旋律在演奏。
揭开HDGC的秘密让科学家们发现了一个关键因素:CDH1基因。这个基因是一种叫做E-钙粘蛋白的蛋白质的蓝图，它充当将细胞结合在一起的粘合剂，形成构成健康组织的紧密结合的社区。约翰·霍普金斯大学和芝加哥大学的研究人员在《胃肠病学》杂志上发表的一篇新文章中探索了这种基因。
CDH1的突变破坏了这种微妙的舞蹈，导致细胞失去控制，开始不受控制的生长之旅——这是癌症的标志。CDH1的100多个独特突变已经被确认，每一个都是健康基因组交响乐中不和谐的音符。
在大约40%患有HDGC的家庭中，这些突变充当了指挥者，精心策划了疾病的悲剧性进展。然而，HDGC的故事并不仅仅铭刻在CDH1基因的页面上。其他参与者，如CTNNA1和MAP3K6，加入了合唱团，为这种癌症的基因景观增加了层层复杂性。就像放错地方的仪器一样，每一个基因突变都会造成HDGC的不和谐。理解遗传因素的这种复杂的相互作用仍然是一个关键的挑战，但它为打开预防和治疗的新途径带来了巨大的希望。
