约翰霍普金斯医院 突变可能导致染色缺失
发布日期：2018-06-04在所有病例中，肿瘤细胞核的表达缺失率为28%，而MSH2的表达缺失率只有6%。而更常见的是，两者的同时缺失。约翰霍普金斯医院转诊机构爱诺美康介绍到，约13.8%的EMCAs，可以观察到细胞周期蛋白的过表达。然而，它似乎与基因扩增无关。
约翰霍普金斯医院转诊机构了解到，细胞周期蛋白的表达与MSI呈显著相关性，而P53表达在EMCA1级中极为罕见，2级偶发，但在3级中却很明显。在一项研究中，80%EMCAs中P53免疫染色，会呈阴性或弱阳性，只有3%显示强阳性。
在强阳性的病例中，除1例为2级EMCA外，其余均为3级。尽管免疫反应呈强阳性，但染色方式却是典型的散在分布。约翰霍普金斯医院转诊机构介绍，有如在卵巢中一样，p53突变可能会导致EMCA中染色完全缺失。对鉴别高级别EMCA和浆液性癌，有时是很难的。
约翰霍普金斯医院转诊领域发现，在这种情况下，免疫标志物也许是有帮助的。其表达是散在的，低到中强度，在1级和2级中表达率达到7%，3级为25%。但无论分级如何，相比于浆液性癌或宫颈癌，子宫内膜癌中的表达，总是较少扩散且略显强烈的。
核免疫反应在EMCA中很罕见，然而研究人员已检测到、一种异质性的胞质染色模式，且病例数并不少。约翰霍普金斯医院转诊机构爱诺美康了解到，在新诊断的子宫内膜癌病例中，可检测出其综合征至少占1.8%。子宫内膜癌是与综合征相关的因素，多为子宫内膜样癌亚型。
约翰霍普金斯医院转诊机构介绍，以对综合征的女性，一生中有40%~60%的风险发展为子宫内膜癌，这等于甚至高于患结直肠癌的风险。针对患有综合征的异时性结肠癌，以及子宫内膜癌的女性，进行了一项研究发现，49%的人在患病初期就表现为了结直肠癌。
