丹娜法伯癌症研究院 基因突变的侵袭性
发布日期：2018-06-05在子宫内膜增生中，突变率为20%-55%，EMCA中为50%〜86%。丹娜法伯癌症研究院转诊机构爱诺美康介绍到，对于杂合性丢失的检出率高达40%，而基因甲基化为18%。并且位于染色体上的癌基因编码，作为一个催化亚基，会负责通路的下游激活。
通常，EMCA中的突变率为26%~39%，在低级别和高级别的EMCAs中均能检测到。丹娜法伯癌症研究院转诊领域了解到，有时基因突变可能代表了子宫内膜癌的晚期事件，因为只有7%的子宫内膜增生中存在该突变。而突变也可作为一个侵袭性的标志。
丹娜法伯癌症研究院转诊机构爱诺美康介绍到，Catasus等的研究显示，所有存在基因突变的EMCAs，都表现出一定程度的侵袭性。而非侵细胞核中，连环蛋白的表达被认为与突变有关，尤其是在外显子因素上。丹娜法伯癌症研究院转诊领域发现，73%的EMCA可以检测到P-连环蛋白中异常积累，并且主要集中于鱗状细胞分化的区域。
然而，没有突变的EMCA，也可以检测到P-连环蛋白的核表达。这样就提示了P-连环蛋白通路上，可能还存在其他改变。丹娜法伯癌症研究院转诊机构爱诺美康介绍，在非典型子宫内膜复杂增生区域，也可以呈现高强度弥漫性的核染色。无论是通过遗传性的种系突变，还是散发的启动子甲基化引发的，均会导致表达的缺失。
丹娜法伯癌症研究院转诊机构爱诺美康了解到，相较于结肠癌中检测到的敏感性，DNA蛋白免疫组化在EMCA中，会预测到敏感性显得稍低。在一项子宫内膜癌的研究中，免疫组化染色的联合分析，可以发现69%的肿瘤如果加上PMS2，检出率则会高达91%。
