爱诺美康

子宫内膜癌可能存在哪些突变

目前，还没有针对Lynch综合征的女性，进行子宫内膜癌筛查的实践指南。而且，重要的是在没有患者的同意下，进行筛查也是不合法的。安德森癌症中心转诊机构爱诺美康了解到，尽管如此，可以使用聚合酶链反应（PCR），针对所有子宫内膜癌患者，进行MSI基因分型。

另外，蛋白免疫组织化学可以用于筛选，因为基因突变会导致其相关基因的表达缺失。安德森癌症中心转诊机构介绍，需要谨记的是，子宫内膜癌的免疫组化是不敏感的，表达缺失更可能是由于零星的启动子甲基化，而不是种系突变。

安德森癌症中心转诊领域了解到，针对MMR基因变形和 种系突变的情况，DNA测序是诊断其综合征的确证试验。应向阳性肿瘤患者，提供遗传咨询和DNA测序，用以检测是否存在种系突变。同时，这些女性以及他们的子女，应提高对肿瘤的检测。

对于子宫浆液性癌，它是典型的n型子宫内膜癌。被认为是浸润性use的前期病变，二者具有相似的分子特征。安德森癌症中心转诊机构介绍，绝大多数（>90%）的基因突变与其相关。对于抑癌功能的缺失，会导致细胞凋亡和遗传不稳定的抑制。

安德森癌症中心转诊机构爱诺美康了解到，高达78%的错义突变中，会同时检测到某些突变，甚至会出现染色体的杂合性缺失。这些研究结果提示，野生型等位基因的缺失，是子宫浆液性癌的早期事件。